16 gennaio 2004
Aggiornamenti e focus
Lupus non più feroce
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È considerata il prototipo delle malattie autoimmuni visto che la sua presenza è accompagnata dal riscontro, nel sangue di chi ne è affetto, di numerosi e specifici autoanticorpi. Si tratta del lupus eritematoso sistemico (LES), malattia per la quale negli anni '60 e '70 a cinque anni dalla diagnosi sopravviveva solo il 50% delle persone colpite. Oggi sono stati fatti enormi passi avanti nella cura e nella conoscenza di questa malattia.
Attualmente in Italia i malati di LES sono circa 50000, con un numero di circa 1500-2000 nuovi casi diagnosticati ogni anno. Si tratta di una malattia diffusa in tutte le aree geografiche che colpisce particolarmente il sesso femminile. L'esordio può avvenire a qualsiasi età, con un picco massimo di incidenza variabile a seconda delle ricerche. Per le donne, comunque, il picco massimo d'incidenza è a 37 anni, nel pieno cioè del periodo fertile. Per il sesso maschile la tipica età di insorgenza è identificata attorno ai 50 anni. Ma perché ci si ammala di LES? La causa precisa non è nota, anche se esiste una predisposizione genetica ereditaria su cui sembrano agire altri fattori scatenanti: le infezioni virali croniche, alcuni farmaci e i raggi ultravioletti. La predisposizione è dovuta alla presenza di particolari geni, che regolano la risposta immunitaria. Come premesso il LES è, infatti, una malattia autoimmune caratterizzata da risposte immunitarie anomale, con produzione di autoanticorpi.
I più caratteristici autoanticorpi del lupus, anticorpi cioè diretti contro costituenti propri dell'organismo, sono gli anticorpi antinucleo. Il loro meccanismo d'azione non è ancora noto, quello che è certo è che per effetto della loro azione si sviluppa un processo infiammatorio cronico che è poi il responsabile delle manifestazioni cliniche della malattia. Oltre agli anticorpi antinucleo nel lupus sono importanti gli anticorpi diretti contro le cellule del sangue, che distruggendo le cellule bersaglio scatenano altre manifestazioni cliniche. Quali?
Come si manifesta
Il LES è una malattia che, come poche altre, può dare manifestazioni a carico di qualsiasi organo o apparato. Gli individui colpiti accusano, come sintomi più comuni, senso di affaticamento, dolore alle articolazioni e comparsa di esantema, un arrossamento che si forma prevalentemente nelle zone esposte al sole, dove le chiazze assumono il caratteristico aspetto a farfalla. L'artrite, invece, è forse la manifestazione più frequente della malattia. Nei casi più gravi, il sistema immunitario può attaccare e danneggiare vari organi, quali i reni, il cervello o i polmoni, portando a deficit di varia entità e anche alla morte. L'infiammazione dei reni è prevista nel 50% dei casi circa, in forme più e meno gravi. Per quel che riguarda il cervello l'interessamento neurologico è, per lo meno nelle sue espressioni più severe, piuttosto raro. I quadri più caratteristici sono la sindrome cerebrale organica e l'epilessia. I polmoni, infine, subiscono l'infiammazione tipica della membrana di rivestimento, la pleurite, che si manifesta con difficoltà respiratorie. La malattia ha comunque un quadro clinico estremamente vario, caratterizzato da fasi di attività alternate ad altre di remissione.
Diagnosi precoce, la sola prevenzione
Il trattamento della malattia ha fatto notevoli passi avanti. Le manifestazioni meno rischiose, quali quelle cutanee, articolari e la maggior parte delle alterazioni ematologiche, richiedono una terapia leggera con cortisone a dosi medio-basse e antimalarici di sintesi. Le manifestazioni renali e neurologiche richiedono, invece, un intervento terapeutico più energico, per evitare il rischio di complicanze permanenti. In questo caso si fa ricorso a farmaci citotossici, che impediscono la moltiplicazione delle cellule e tra queste anche dei linfociti B, responsabili della produzione degli autoanticorpi. Il problema però è che oltre a impedire la moltiplicazione dei linfociti B, questi farmaci bloccano anche le altre cellule determinando numerosi effetti indesiderati. Parlare di prevenzione del lupus, poi, è difficile. L'unica possibile è la diagnosi precoce. Tanto prima la malattia viene individuata, tanto più se ne possono prevenire le complicanze.
Marco Malagutti
Chi si ammala
Attualmente in Italia i malati di LES sono circa 50000, con un numero di circa 1500-2000 nuovi casi diagnosticati ogni anno. Si tratta di una malattia diffusa in tutte le aree geografiche che colpisce particolarmente il sesso femminile. L'esordio può avvenire a qualsiasi età, con un picco massimo di incidenza variabile a seconda delle ricerche. Per le donne, comunque, il picco massimo d'incidenza è a 37 anni, nel pieno cioè del periodo fertile. Per il sesso maschile la tipica età di insorgenza è identificata attorno ai 50 anni. Ma perché ci si ammala di LES? La causa precisa non è nota, anche se esiste una predisposizione genetica ereditaria su cui sembrano agire altri fattori scatenanti: le infezioni virali croniche, alcuni farmaci e i raggi ultravioletti. La predisposizione è dovuta alla presenza di particolari geni, che regolano la risposta immunitaria. Come premesso il LES è, infatti, una malattia autoimmune caratterizzata da risposte immunitarie anomale, con produzione di autoanticorpi.
Il ruolo degli autoanticorpi
I più caratteristici autoanticorpi del lupus, anticorpi cioè diretti contro costituenti propri dell'organismo, sono gli anticorpi antinucleo. Il loro meccanismo d'azione non è ancora noto, quello che è certo è che per effetto della loro azione si sviluppa un processo infiammatorio cronico che è poi il responsabile delle manifestazioni cliniche della malattia. Oltre agli anticorpi antinucleo nel lupus sono importanti gli anticorpi diretti contro le cellule del sangue, che distruggendo le cellule bersaglio scatenano altre manifestazioni cliniche. Quali?
Come si manifesta
Il LES è una malattia che, come poche altre, può dare manifestazioni a carico di qualsiasi organo o apparato. Gli individui colpiti accusano, come sintomi più comuni, senso di affaticamento, dolore alle articolazioni e comparsa di esantema, un arrossamento che si forma prevalentemente nelle zone esposte al sole, dove le chiazze assumono il caratteristico aspetto a farfalla. L'artrite, invece, è forse la manifestazione più frequente della malattia. Nei casi più gravi, il sistema immunitario può attaccare e danneggiare vari organi, quali i reni, il cervello o i polmoni, portando a deficit di varia entità e anche alla morte. L'infiammazione dei reni è prevista nel 50% dei casi circa, in forme più e meno gravi. Per quel che riguarda il cervello l'interessamento neurologico è, per lo meno nelle sue espressioni più severe, piuttosto raro. I quadri più caratteristici sono la sindrome cerebrale organica e l'epilessia. I polmoni, infine, subiscono l'infiammazione tipica della membrana di rivestimento, la pleurite, che si manifesta con difficoltà respiratorie. La malattia ha comunque un quadro clinico estremamente vario, caratterizzato da fasi di attività alternate ad altre di remissione.
Diagnosi precoce, la sola prevenzione
Il trattamento della malattia ha fatto notevoli passi avanti. Le manifestazioni meno rischiose, quali quelle cutanee, articolari e la maggior parte delle alterazioni ematologiche, richiedono una terapia leggera con cortisone a dosi medio-basse e antimalarici di sintesi. Le manifestazioni renali e neurologiche richiedono, invece, un intervento terapeutico più energico, per evitare il rischio di complicanze permanenti. In questo caso si fa ricorso a farmaci citotossici, che impediscono la moltiplicazione delle cellule e tra queste anche dei linfociti B, responsabili della produzione degli autoanticorpi. Il problema però è che oltre a impedire la moltiplicazione dei linfociti B, questi farmaci bloccano anche le altre cellule determinando numerosi effetti indesiderati. Parlare di prevenzione del lupus, poi, è difficile. L'unica possibile è la diagnosi precoce. Tanto prima la malattia viene individuata, tanto più se ne possono prevenire le complicanze.
Marco Malagutti
