ACIDURIA ARGININO-SUCCINICA

08 dicembre 2021
Lettera A

ACIDURIA ARGININO-SUCCINICA



Definizione di ACIDURIA ARGININO-SUCCINICA


Sindrome congenita dovuta ad un disturbo del metabolismo del ciclo dell'urea, caratterizzata dalla presenza in quantità anomala di acido arginino-succinico nelle urine per deficit dell'enzima argininosuccinasi. Si manifesta con ritardo mentale e crisi convulsive seguiti da atassia transitoria.



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