ACROCEFALOPOLISINDATTILIA

18 gennaio 2019
Lettera A

ACROCEFALOPOLISINDATTILIA



Definizione di ACROCEFALOPOLISINDATTILIA


Sindrome malformativa, caratterizzata da craniostenosi e polisindattilia, di cui si distinguono quattro forme. Il tipo I, sindrome di Noack, è a trasmissione autosomica dominante. Il tipo II, sindrome di Carpenter, a trasmissione autosomica recessiva, presenta altre alterazioni: ritardo mentale, obesità, anomalie oculari e auricolari, ipogenitalismo.Il tipo III, sindrome di Sakati-Nyhan, presenta anche ipoplasia tibiale e anomalie facciali e auricolari. Nel tipo IV, sindrome di Goodman, a trasmissione autosomica recessiva, vi è anche una cardiopatia congenita.


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