AMILOPEPTINOSI

14 giugno 2024
Lettera A

AMILOPEPTINOSI



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Definizione di AMILOPEPTINOSI


Rara forma di glicogenosi generalizzata (tipo IV), dovuta ad un deficit di amilo-1,4-1,6-transglucossidasi. Clinicamente si manifesta con epatosplenomegalia e ascite di tipo cirrotico con evoluzione verso la insufficienza epatica; la morte si ha in genere entro il primo anno di vita. Sin.: malattia di Andersen.





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