AMILOPEPTINOSI

29 novembre 2021
Lettera A

AMILOPEPTINOSI



Definizione di AMILOPEPTINOSI


Rara forma di glicogenosi generalizzata (tipo IV), dovuta ad un deficit di amilo-1,4-1,6-transglucossidasi. Clinicamente si manifesta con epatosplenomegalia e ascite di tipo cirrotico con evoluzione verso la insufficienza epatica; la morte si ha in genere entro il primo anno di vita. Sin.: malattia di Andersen.



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