ANGIOCHERATOMA DIFFUSO

20 maggio 2022
Lettera A

ANGIOCHERATOMA DIFFUSO



Definizione di ANGIOCHERATOMA DIFFUSO


Malattia ereditaria a trasmissione dominante legata al sesso e dovuta a un deficit dell'alfagalattosidasi A, con accumulo nei tessuti di triesosilceramide. L'affezione colpisce spesso il sesso maschile ed è caratterizzata da una angiocheratosi cutanea, con macchie livide localizzate sulle labbra, guance, ascelle e falangi terminali. Si osservano inoltre trombosi vascolari, neuropatia periferica e distrofia della cornea con lesioni vascolari e cataratta. Sin.: angiocheratoma di Fabry, sindrome di Fabry.



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