ATASSIA-TELEANGIECTASIA

12 maggio 2021
Lettera A

ATASSIA-TELEANGIECTASIA


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Definizione di ATASSIA-TELEANGIECTASIA


Malattia ereditaria complessa, di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da atassia cerebellare progressiva, con movimenti coreo-atetosici, teleangiectasie cutanee o mucose, soprattutto congiuntivali, e deficit dell'immunità (carenza di IgA e deficit dell'immunità cellulare). L'evoluzione è spesso fatale prima dei 20 anni per infezioni intercorrenti o per l'insorgenza di sarcoma.

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