CITRULLINEMIA

21 novembre 2018
Lettera C

CITRULLINEMIA



Definizione di CITRULLINEMIA


Malattia ereditaria da deficit dell'enzima argininosuccinosintetasi con conseguente accumulo nel sangue di citrullina e di urea; vi è una forma acuta neonatale che porta a morte entro pochi giorni di vita ed una forma cronica con aumento dell'ammoniemia post-prandiale, vomito e convulsioni.


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