COOLEY (MORBO DI)

16 maggio 2022
Lettera C

COOLEY (MORBO DI)



Definizione di COOLEY (MORBO DI)


Difetto congenito della sintesi delle catene beta delle emoglobine con formazione di catene gamma (emoglobina fetale o F) e catene delta (emoglobina A2). Talassemia classica dei Paesi mediterranei, si manifesta con grave anemia, crisi di emolisi, spleno-epatomegalia, disturbi dello sviluppo (aspetto mongoloide, "cranio a torre") con esito fatale nell'infanzia. Sin.: talassemia major.



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