COOLEY (MORBO DI)

Difetto congenito della sintesi delle catene beta delle emoglobine con formazione di catene gamma (emoglobina fetale o F) e catene delta (emoglobina A2). Talassemia classica dei Paesi mediterranei, si manifesta con grave anemia, crisi di emolisi, spleno-epatomegalia, disturbi dello sviluppo (aspetto mongoloide, "cranio a torre") con esito fatale nell'infanzia. Sin.: talassemia major.