CRIGLER-NAJJAR (MALATTIA DI)

16 maggio 2022
Lettera C

CRIGLER-NAJJAR (MALATTIA DI)



Definizione di CRIGLER-NAJJAR (MALATTIA DI)


Iperbilirubinemia costituzionale di cui si distinguono due tipi. Il tipo I è dovuto ad un deficit totale di glicuroniltransferasi ed è a trasmissione autosomica recessiva; causa nel neonato un ittero grave con iperbilirubinemia non coniugata molto elevata (oltre 300 micromol/l) e disturbi neurologici. Il tipo II è dovuto ad un deficit incompleto di glicuroniltransferasi ed è a trasmissione autosomica dominante; l'ittero si manifesta nel primo anno di vita ma è più lieve del tipo I; si distingue dalla malattia di Gilbert (v.) per la presenza nel sangue di livelli relativamente elevati di bilirubina monoconiugata.



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