LEUCINOSI

22 maggio 2022
Lettera L

LEUCINOSI



Definizione di LEUCINOSI


Affezione ereditaria caratterizzata dall'assenza congenita degli enzimi necessari per il metabolismo della leucina, dell'isoleucina e della valina con conseguente loro accumulo nell'organismo ed eliminazione con le urine che assumono un particolare odore di acero. Si manifesta subito dopo la nascita con segni di encefalopatia (ipertonia, alterazione dei riflessi, convulsioni) ed esito mortale entro poche settimane.



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