LI-FRAUMENI (SINDROME DI)

12 novembre 2019
Lettera L

LI-FRAUMENI (SINDROME DI)


Definizione di LI-FRAUMENI (SINDROME DI)


Sindrome di predisposizione al cancro a trasmissione dominante dovuta a mutazione nella linea germinale del gene P53 (cromosoma 17). Si tratta di un gene oncosoppressore che, se mutato, diventa oncogeno, riducendo nelle cellule il normale sistema di inibizione della crescita. La sindrome è accompagnata dalla comparsa, anche prima dei 30 anni, di tumori diversi: alla mammella, all'encefalo, leucemie, ecc.


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