MICRODELEZIONE

23 settembre 2020
Lettera M

MICRODELEZIONE


Definizione di MICRODELEZIONE


Anomalia cromosomica (in genere rottura o delezione) che interessa solo pochi geni contigui di un singolo cromosoma con frequente diverso quadro clinico a seconda se è colpito il cromosoma di derivazione materna o paterna. Es. microdelezione del braccio lungo del cromosoma 15: se è colpito il cromosoma di origine materna si ha la sindrome di Angelman (v.), se quello paterno la sindrome di Prader-Willi (v.).




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