POMPE (MALATTIA DI)

Malattia maligna dei neonati dovuta ad accumulo generalizzato di glicogeno (glicogenosi di tipo II) nel miocardio, nel fegato e in altri organi con epatomegalia e ipertrofia cardiaca in seguito a deficit di alfa-1,4-glucosidasi. Sin.: cardiomegalia glicogenica, policoria cardiaca glicogenica, rabdomiomatosi diffusa.