25 aprile 2024
Lettera R
REFSUM (MALATTIA DI)
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Definizione di REFSUM (MALATTIA DI)
Malattia ereditaria dovuta a tesaurismosi lipidica per carenza di un enzima (idrossilasi dell'acido fitanico) con accumulo di acido fitanico nel sangue e nelle urine; è caratterizzata da paralisi progressiva degli arti, areflessia, emeralopia, retinite pigmentosa e sordità. Sin.: eredopatia atassica polineuritiforme.