Intolleranza lattosio senza sintomi apparenti

Risposta a cura di:
Dott. LEONIDA IANNANTUONI

Il test identifica due polimorfismi (SNP) nella regione regolativa del gene della lattasi MCM6: 13910 C/T e 22018 G/A. Se la mutazione 13910 è presente allo stato omozigote (C/C) si ha una totale deficienza dell’enzima lattasi nell’adulto con conseguente impossibilità di digerire il lattosio e sintomi gastrointestinali quali flatulenza, meteorismo, crampi e diarrea, ma anche disturbi più difficili da interpretare quali capogiri, insonnia, irritazioni cutanee e, persino, secondo la recente letteratura, depressione. In individui eterozigoti 13910 C/T, la riduzione del 50% del livello di attività della lattasi è normalmente sufficiente a garantire la digestione del lattosio (secondo alcuni autori, in condizioni particolari di stress o altro, anche gli eterozigoti hanno una certa tendenza a sviluppare intolleranza). Gli individui con genotipo 13910T/T sono perfettamente tolleranti al lattosio. La prevalenza del genotipo 13910 C/C (“non persistenza” della lattasi” ) è del 15% circa nei paesi del Nord Europa, mentre è molto comune nei paesi dell’area mediterranea dove arriva fino al 50-70 %. In Italia il 40 % circa delle persone sono omozigoti 13910 C/C, il 50% sono eterozigoti 13910 C/T mentre è raro il genotipo 13910 T/T (10% circa).

Il 100% degli individui con intolleranza primitiva al lattosio (IPL) ha il genotipo 13910 C/C. Il 90% circa di questi ha anche il genotipo 22018 G/G mentre il restante 10% ha il genotipo 22018 G/A o A/A generalmente con sintomatologia più lieve.

Numerosi studi hanno confermato che l’analisi di questi due polimorfismi costituisce un valido strumento di diagnosi della intolleranza da lattosio. La variante genotipica 13910 C/C e 22018 G/G associata ad una minore trascrizione del gene, corrisponde al fenotipo di intolleranza al lattosio.

Dott. Leonida Iannantuoni