20 giugno 2008
Aggiornamenti e focus
Diagnosi prenatale più rapida e sicura
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Primi in Italia, e quarti in Europa, nell'U.O.A. di Anatomia Patologica dell'Ospedale Sant'Anna di Torino viene impiegata una nuova metodica di indagine prenatale che presenta caratteristiche di maggior rapidità, tempestività e sicurezza per le gestanti e per il feto.
"In un contesto socio-culturale in cui l'età media delle donne in gravidanza è di circa 29 - 30 anni, sta aumentando la percentuale di neonati con Sindrome di Down (o mongolismo), alla base della quale c'è la cosiddetta trisomia 21, il fenomeno per cui, al momento della fecondazione, passano nell'uovo tre cromosomi 21 anzichè i normali 2. Attualmente si stima che le madri "over 40" abbiano una probabilità su 80 di generare un bambino Down" spiega il dottor Gianfranco Voglino dell'U.O.A di Anatomia Patologica.
Ma la trisomia 21 non è l'unica: "Nei consueti test di gravidanza, l'amniocentesi e il Tri-test, si individuano 5 alterazioni fondamentali e più comuni, sul cromosoma 21, sul 18, sul 13 e sui cromosomi sessuali X e Y. Con conseguenze diverse. Proprio per il cambiare del costume,cioè l'innalzamento dell'età media della prima gravidanza, le anomalie cromosomiche, pur raggiungendo una quota dell'1,2 per mille, sono aumentate rispetto a 30 anni fa, ed entrambi i test attualmente utilizzati presentano dei limiti non indifferenti. Il test ormonale Tritest arriva ad un'approssimazione di positività o negatività dell'80% ma l'affidabilità per la sindrome di Down è ancora non soddisfacente. Si ricorre allora all'amniocentesi (prelievo del liquido che circonda il feto all'interno dell'utero) che comporta però 30 - 40 lunghi giorni di attesa, penosi nel caso ci sia una sospetta anomalia. Inoltre, essendo molta la quantità di liquido prelevato c'è un rischio dell'1,5% di morte del feto" dice Voglino.
Il rischio e l'attesa vengono eliminati con la nuova metodica denominata QF-PCR Analisi Rapida delle Aneuploidie 21, 18, 13, X ed Y, o Analisi Rapida delle Trisomie.
Messa a punto dal Professor Matteo Adinolfi, italiano ma docente di Genetica e Biomedica alla London Medical School, è stata precedentemente utilizzata per la conferma della interruzione di gravidanza terapeutica per anomalia cromosomica e consente di svolgere un'indagine precocissima. Se gli altri test si possono eseguire soltanto intorno alla 18° - 23° settimana, con il rischio di dover abortire con parto medico, questo test consente la diagnosi già alla 13a settimana con la possibilità, se si riscontra una anomalia e la gestante vuole interrompere la gravidanza, di abortire con un semplice ricovero in day hospital, meno traumatico per la madre.
"Il margine di errore è 0: nelle altre 3 sedi in cui si usa questo esame Londra, Gratz, Barcellona sono stati osservati in tutto 25.000 casi, e a Torino, sinora, 2000, senza riscontrare errori diagnostici" afferma il dottor Voglino.
Come viene eseguito il test? "Si preleva del liquido amniotico nella quantità di 1,4 ml, circa un cucchino da caffè, questo liquido viene centrifugato per separare gli amniociti (le cellule di origine fetale contenute nel liquido amniotico) e a loro volta le cellule vengono separate per estrarre il DNA". Il DNA viene amplificato (a partire da una singola catena se ne ottengono circa 4 miliardi in 2 ore) così da ottenere copie molto stabili delle sequenze dei cromosomi che si vogliono analizzare. Una volta amplificato, il materiale genetico viene analizzato con una metodica chiama elettro-foresi capillare a fluorescenza, che consente di rilevare variazioni anche minime rispetto alla norma. Di norma il test viene eseguito sulle gestanti di età superiore ai 35 anni, con Tri-Test positivo, a scopo di conferma. Se però sono presenti alterati segni ecografici (per, esempio se dall'ecografia si vedono delle anomalie come iposviluppo, femore corto) viene eseguito comunque, come già detto, anche dalla 13a settimana.
"L'esame in sé dura 3 ore e nell'arco di 24 ore è possibile ottenere il risultato" conclude il dottor Voglino.
Fausta Orlando
"In un contesto socio-culturale in cui l'età media delle donne in gravidanza è di circa 29 - 30 anni, sta aumentando la percentuale di neonati con Sindrome di Down (o mongolismo), alla base della quale c'è la cosiddetta trisomia 21, il fenomeno per cui, al momento della fecondazione, passano nell'uovo tre cromosomi 21 anzichè i normali 2. Attualmente si stima che le madri "over 40" abbiano una probabilità su 80 di generare un bambino Down" spiega il dottor Gianfranco Voglino dell'U.O.A di Anatomia Patologica.
Ma la trisomia 21 non è l'unica: "Nei consueti test di gravidanza, l'amniocentesi e il Tri-test, si individuano 5 alterazioni fondamentali e più comuni, sul cromosoma 21, sul 18, sul 13 e sui cromosomi sessuali X e Y. Con conseguenze diverse. Proprio per il cambiare del costume,cioè l'innalzamento dell'età media della prima gravidanza, le anomalie cromosomiche, pur raggiungendo una quota dell'1,2 per mille, sono aumentate rispetto a 30 anni fa, ed entrambi i test attualmente utilizzati presentano dei limiti non indifferenti. Il test ormonale Tritest arriva ad un'approssimazione di positività o negatività dell'80% ma l'affidabilità per la sindrome di Down è ancora non soddisfacente. Si ricorre allora all'amniocentesi (prelievo del liquido che circonda il feto all'interno dell'utero) che comporta però 30 - 40 lunghi giorni di attesa, penosi nel caso ci sia una sospetta anomalia. Inoltre, essendo molta la quantità di liquido prelevato c'è un rischio dell'1,5% di morte del feto" dice Voglino.
Il rischio e l'attesa vengono eliminati con la nuova metodica denominata QF-PCR Analisi Rapida delle Aneuploidie 21, 18, 13, X ed Y, o Analisi Rapida delle Trisomie.
Messa a punto dal Professor Matteo Adinolfi, italiano ma docente di Genetica e Biomedica alla London Medical School, è stata precedentemente utilizzata per la conferma della interruzione di gravidanza terapeutica per anomalia cromosomica e consente di svolgere un'indagine precocissima. Se gli altri test si possono eseguire soltanto intorno alla 18° - 23° settimana, con il rischio di dover abortire con parto medico, questo test consente la diagnosi già alla 13a settimana con la possibilità, se si riscontra una anomalia e la gestante vuole interrompere la gravidanza, di abortire con un semplice ricovero in day hospital, meno traumatico per la madre.
"Il margine di errore è 0: nelle altre 3 sedi in cui si usa questo esame Londra, Gratz, Barcellona sono stati osservati in tutto 25.000 casi, e a Torino, sinora, 2000, senza riscontrare errori diagnostici" afferma il dottor Voglino.
Come viene eseguito il test? "Si preleva del liquido amniotico nella quantità di 1,4 ml, circa un cucchino da caffè, questo liquido viene centrifugato per separare gli amniociti (le cellule di origine fetale contenute nel liquido amniotico) e a loro volta le cellule vengono separate per estrarre il DNA". Il DNA viene amplificato (a partire da una singola catena se ne ottengono circa 4 miliardi in 2 ore) così da ottenere copie molto stabili delle sequenze dei cromosomi che si vogliono analizzare. Una volta amplificato, il materiale genetico viene analizzato con una metodica chiama elettro-foresi capillare a fluorescenza, che consente di rilevare variazioni anche minime rispetto alla norma. Di norma il test viene eseguito sulle gestanti di età superiore ai 35 anni, con Tri-Test positivo, a scopo di conferma. Se però sono presenti alterati segni ecografici (per, esempio se dall'ecografia si vedono delle anomalie come iposviluppo, femore corto) viene eseguito comunque, come già detto, anche dalla 13a settimana.
"L'esame in sé dura 3 ore e nell'arco di 24 ore è possibile ottenere il risultato" conclude il dottor Voglino.
Fausta Orlando
