Malattie rare: la sindrome di Marfan oggi è curabile

È molto rara, in Italia colpisce una persona su cinquemila, è una malattia congenita che può colpire qualunque organo ed è difficile da diagnosticare. Si tratta della Sindrome di Marfan, malattia rara ma che, oggi, se diagnosticata, ha una cura, raddoppiando la speranza di vita di chi ne è affetto.

Con il tempo, l'aorta ascendente dei malati di Marfan tende ad allargarsi, fino a divenire un aneurisma, che può pericolosamente rompersi. Si tratta quindi di una malattia talora mortale che dava un'aspettativa di vita intorno ai 40 anni.

Oggi però, grazie alla ricerca e a un intervento chirurgico complesso si è raggiunta una aspettativa di vita nella media della popolazione. Su queste tematiche al Policlinico di Tor Vergata di Roma si sono confrontati i Centri Marfan italiani e il Centro svizzero di Berna nel corso del convegno La sindrome di Marfan, una malattia rara ma curabile.

E proprio nel corso del convegno è stato fatto il punto sulle tecniche di riparazione chirurgica delle patologie e sugli ultimi progressi nello sviluppo di nuove protesi vascolari. Perché conoscere la malattia è indispensabile per poterla individuare, il problema per i pazienti nella maggior parte dei casi è legato alla diagnosi: i casi registrati in Italia sono circa 2mila, ma si stima che ne siano affette circa 18mila persone.

«Lo studio e la cura delle malattie rare è un impegno recente dei sistemi sanitari più evoluti - ha spiegato Luigi Chiariello, ordinario di Cardiochirurgia presso l'Università di Tor Vergata e direttore scientifico del Convegno - ed è anche la risposta civile al diritto alla salute di tutti i cittadini, per quanto rara e inusuale sia la loro malattia».