Rene policistico

29 agosto 2017

Rene policistico



Definizione


Il rene policistico o malattia policistica autosomica dominante è la più frequente nefropatia genetica. È caratterizzata dallo sviluppo di cisti bilaterali che occupano progressivamente il parenchima renale fino a condurre ad uremia terminale. Nel tempo coinvolge anche altri organi e apparati.

Cause


Nella maggioranza dei casi le cisti renali sono isolate e prive di significato clinico. Nel rene policistico la causa è una mutazione del gene PKD1 (cromosoma 16) nel 85% dei casi e del gene PKD2 (cromosoma 4) nel restante 15% dei casi, per quanto riguarda la popolazione europea. Nella maggioranza dei casi osservati la malattia è familiare.

Sintomi

Spesso la malattia decorre silente per molti anni per poi manifestarsi a livello renale ed extrarenale. Nei reni il progressivo sviluppo e la crescita delle cisti sostituisce il normale tessuto provocando insufficienza renale, ipertensione arteriosa, difetto di concentrazione delle urine e complicanze come dolore lombare e nefrolitiasi. Possono esserci anche sintomi extra-renali dovuti alla presenza di cisti nel fegato, per esempio, che si sviluppano nel 50% dei pazienti soprattutto donne. Altre manifestazioni correlate sono: valvulopatie, diverticoli intestinali, ernie inguinali e aneurismi intracranici.

Diagnosi

La diagnosi si basa principalmente sugli esami di imaging renale, in genere l'ecografia, capace di evidenziare, a partire dai 20 anni d'età, la presenza di più cisti, unilaterali o bilaterali.

Cure

Non ci sono al momento terapie specifiche, è però allo studio l'impiego di tolvaptan, un antagonista del recettore della vasopressina, e rapamicina, inibitore della proliferazione cellulare, che potrebbero inibire o ritardare la secrezione intracistica.
La terapia farmacologica antipertensiva, quando necessaria, aiuta anche a prevenire danni renali.

Fonte: Rugarli. Medicina Interna sistematica. Sesta edizione - 2010 Elsevier



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