19 aprile 2024
Lettera E
EREDOATASSIA CEREBELLARE DI PIERRE MARIE
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Definizione di EREDOATASSIA CEREBELLARE DI PIERRE MARIE
Atassia ereditaria progressiva da atrofia dei lobi laterali del cervelletto che si manifesta in genere dopo i 20 anni con una deambulazione tipica (le gambe vengono lanciate lontano con rotazione del tronco), nistagmo, tremore intenzionale agli arti superiori; rare le deformazioni scheletriche.