egregio dottore,
le espongo il caso in breve,
nell'ottobre del 2005 ho fatto le analisi per vedere se ero microcitemica in quanto ho sempre accusato stati di stanchezza al risveglio, debolezza ecc. . . tutti sintomi che potevano far credere ad una eventuale Anemia.
comunque il risultato era negativo. . . . . . . . . Ma. . . . . . .
in un esame del sangue ( richiesto dall'angiologo, devo fare intervento arti inferiori per Vene varicose. . . ) per ricercare una trombofilia genetica, risulta appunto che sono eterozigote e tra l'altro risulta una mancanza lieve di vitamina b12 ma una mancanza marcata di folato.
mi domandavo, se essere eterozigote corrisponde comunque ad avere una Talassemia minor.
in attesa di un suo pronto riscontro le porgo i miei saluti.
simona.

Risposta del 31 marzo 2006

Risposta a cura di:
Dott. TONINO GRASSO

Gentile sig. Ra Simona, le malattie genetiche per estrinsecarsi hanno bisogno anche di determinate condizioni ambientali, comprese quelle relative allo stesso organismo. Sicchè l'eterozigote per il gene della Talassemia dicesi affetto da Talassemia minor se ha i tratti talassemici rilevabili con un semplice emocromo.
Essendo una donna in età fertile, dovrà indagare la condizione in questo senso del partner ed inoltre correggere la carenza di folati, che potrebbe, in caso di gravidanza, comportare anomalie del tubo neurale del feto.

Dott. Tonino Grasso
Medicina Territoriale
MARTANO (LE)