22 aprile 2005
Aggiornamenti e focus
Impianto a occhi chiusi
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L'accesso alle tecniche di fecondazione assistita è consentito solo quando non si possono rimuovere le cause che impediscono la procreazione, cioè la sterilità e l'infertilità. E' ben chiaro che tra queste, la legge 40 sulla procreazione assistita non contempla la condizione di portatore di malattie genetiche. Causa che apparentemente non sembrerebbe un grave ostacolo, infatti il concepimento non è impedito. Purtroppo il portatore sano ha nel proprio genoma la copia mutata del gene che provoca la malattia, che però resta silente; ma se anche il partner si trova nella stessa condizione la probabilità che la prole abbia entrambe le copie mutate aumenta notevolmente (50%). Ne segue che l'embrione si formerà, perché la coppia è fertile, ma molto probabilmente si svilupperà in un feto malato.
Per quanto le malattie genetiche siano rare esistono realtà geografiche e demografiche in cui sono più diffuse che altrove. in Italia, per esempio, la talassemia non è poi così rara con particolare concentrazione di casi in alcune regioni. In Sicilia ci sono 1300 talassemici e talassodrenopatici (cioè con anemia falciforme). Nel Delta Padano (Veneto ed Emilia Romagna) l'incidenza é molto elevata e si toccano livelli del 12%: sono circa 700 i talassemici seguiti nei Centri di Cura. La Sardegna ha il triste primato di 300 mila casi: si stima che una coppia su 70 possa essere a rischio.
Insomma la probabilità di sperimentare le falle della legge 40 non sono poi così remote e i primi casi iniziano purtroppo a registrarsi. Nel giugno 2001 il primo riguarda proprio una coppia di Cagliari. Il primo figlio nato spontaneamente è talassemico. I coniugi cercano una seconda gravidanza ma non possono accedere alla procreazione assistita e la legge approvata poco prima impedisce loro di eseguire una diagnosi preimpianto. La gravidanza è gemellare ma tramite villocentesi si scopre che uno dei due feti è talassemico. La coppia chiede la riduzione embrionaria ma il centro specializzato si rifiuta perché la legge 40 vieta questo tipo di intervento. Presentato il caso al Tribunale di Cagliari il giudice approva la richiesta della coppia e permette la embrioriduzione. E' il primo caso destinato a non rimanere isolato perché già un'altra coppia siciliana con un problema analogo è pronta per andare a Londra dove eseguirà la riduzione in quanto il giudice in questo caso non ha dato loro ragione.
Le contraddizioni scaturite dalla legge 40 sono numerose e destinate ad aumentare, la più recente è quella del piccolo talassemico di cinque anni curato all'ospedale San Matteo di Pavia, guarito grazie all'impianto di cellule staminali estratte dal cordone ombelicale dei suoi fratellini gemelli appena nati. Grande successo della medicina reso tale dalla nascita di due gemelli sani concepiti grazie a tecniche di procreazione assistita, eseguite però in Turchia e grazie alla selezione preimpianto di embrioni sani che là è ammessa. Al di là delle polemiche sulla diffusione o meno di notizie incomplete, è evidente che le probabilità della coppia di concepire bambini talassemici era alta, di conseguenza bassissime erano le probabilità di poter curare l'altro figlio. In Italia sarebbero considerati fuorilegge.
Prima i bambini
Questi sono i pochi casi venuti alla luce in pochi mesi, ma tra le possibili malattie genetiche c'è anche l'emofilia senza dimenticare che anche chi è affetto da malattie virali, per esempio i sieropositivi, avrebbe la possibilità di eliminare la componente infettiva riducendo il rischio di trasmissione. Il referendum indetto per giugno tenterà di modificare, tra le altre cose, anche le norme che impediscono la diagnosi preimpianto, sottese all'obbligatorietà di impianto dei tre embrioni creati in vitro: costringendo la donna all'impianto anche di embrioni malati o potenzialmente tali, la rende praticamente inutile. La legge 40 preclude a questa piccola porzione di coppie, portatrici di malattie genetiche, la possibilità di avere figli sani, e se è stata pensata per proteggere il nascituro viene da chiedersi se lasciarlo nascere malato significa proteggerlo davvero.
Simona Zazzetta
Rare ma non molto
Per quanto le malattie genetiche siano rare esistono realtà geografiche e demografiche in cui sono più diffuse che altrove. in Italia, per esempio, la talassemia non è poi così rara con particolare concentrazione di casi in alcune regioni. In Sicilia ci sono 1300 talassemici e talassodrenopatici (cioè con anemia falciforme). Nel Delta Padano (Veneto ed Emilia Romagna) l'incidenza é molto elevata e si toccano livelli del 12%: sono circa 700 i talassemici seguiti nei Centri di Cura. La Sardegna ha il triste primato di 300 mila casi: si stima che una coppia su 70 possa essere a rischio.
Insomma la probabilità di sperimentare le falle della legge 40 non sono poi così remote e i primi casi iniziano purtroppo a registrarsi. Nel giugno 2001 il primo riguarda proprio una coppia di Cagliari. Il primo figlio nato spontaneamente è talassemico. I coniugi cercano una seconda gravidanza ma non possono accedere alla procreazione assistita e la legge approvata poco prima impedisce loro di eseguire una diagnosi preimpianto. La gravidanza è gemellare ma tramite villocentesi si scopre che uno dei due feti è talassemico. La coppia chiede la riduzione embrionaria ma il centro specializzato si rifiuta perché la legge 40 vieta questo tipo di intervento. Presentato il caso al Tribunale di Cagliari il giudice approva la richiesta della coppia e permette la embrioriduzione. E' il primo caso destinato a non rimanere isolato perché già un'altra coppia siciliana con un problema analogo è pronta per andare a Londra dove eseguirà la riduzione in quanto il giudice in questo caso non ha dato loro ragione.
Due piccioni con una fava
Le contraddizioni scaturite dalla legge 40 sono numerose e destinate ad aumentare, la più recente è quella del piccolo talassemico di cinque anni curato all'ospedale San Matteo di Pavia, guarito grazie all'impianto di cellule staminali estratte dal cordone ombelicale dei suoi fratellini gemelli appena nati. Grande successo della medicina reso tale dalla nascita di due gemelli sani concepiti grazie a tecniche di procreazione assistita, eseguite però in Turchia e grazie alla selezione preimpianto di embrioni sani che là è ammessa. Al di là delle polemiche sulla diffusione o meno di notizie incomplete, è evidente che le probabilità della coppia di concepire bambini talassemici era alta, di conseguenza bassissime erano le probabilità di poter curare l'altro figlio. In Italia sarebbero considerati fuorilegge.
Prima i bambini
Questi sono i pochi casi venuti alla luce in pochi mesi, ma tra le possibili malattie genetiche c'è anche l'emofilia senza dimenticare che anche chi è affetto da malattie virali, per esempio i sieropositivi, avrebbe la possibilità di eliminare la componente infettiva riducendo il rischio di trasmissione. Il referendum indetto per giugno tenterà di modificare, tra le altre cose, anche le norme che impediscono la diagnosi preimpianto, sottese all'obbligatorietà di impianto dei tre embrioni creati in vitro: costringendo la donna all'impianto anche di embrioni malati o potenzialmente tali, la rende praticamente inutile. La legge 40 preclude a questa piccola porzione di coppie, portatrici di malattie genetiche, la possibilità di avere figli sani, e se è stata pensata per proteggere il nascituro viene da chiedersi se lasciarlo nascere malato significa proteggerlo davvero.
Simona Zazzetta
