05 ottobre 2007
Aggiornamenti e focus
Il nemico è il ferro
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La talassemia è in crescita. Sono i numeri a confermarlo. In Italia vivono 7000 persone affette dalla forma omozigote di talassemia e 3 milioni e mezzo di portatori sani. E i numeri sembrano destinati a crescere vista l'immigrazione di persone da alcune regioni del Medio Oriente, del Sud Est asiatico, dell'India, del bacino del mediterraneo. Già, perché la talassemia è una malattia storicamente legata alle migrazioni, tanto che c'è chi ritiene che sia stata introdotta in Italia da coloni provenienti dalla Grecia, arrivati sulle nostre coste intorno all' VIII secolo a.C.. E in Italia la malattia è endemica, con un percentuale oscillante tra il 3 e il 10% di portatori sani, pari a circa due milioni e mezzo di persone affette da una forma lieve della malattia e asintomatiche, concentrate tra Sardegna, Sicilia e regioni meridionali ma anche nel Delta del Po. Una malattia che storicamente ci riguarda, perciò, sulla quale un incontro per la stampa svoltosi a San Gimignano e organizzato da Novartis ha permesso di fare il punto. Al centro dell'attenzione, in particolare, la terapia e di conseguenza la qualità della vita. Oggi, infatti, l'aspettativa di vita è aumentata e in prospettiva sembra poter migliorare anche la qualità.
La malattia per cominciare. E' dovuta a un'errata sintesi dell'emoglobina, la sostanza che si trova nei globuli rossi con il compito di trasportare l'ossigeno nei tessuti. Un errore cruciale, che mina il funzionamento dei globuli rossi e rende indispensabili le trasfusioni dopo pochi mesi di vita. Non curata, la talassemia maior, la forma più grave, porta a morte fra i 3 e i 6 anni di vita. La trasfusione, peraltro, non è una cura, ma un sistema con il quale tenere sotto controllo i sintomi e vivere una vita più che accettabile. E la presenza all'incontro toscano di una paziente, in rappresentanza della fondazione Giambrone, che dei pazienti si occupa, ne è la conferma. Ma la trasfusione non è l'unica terapia. Già: perché la conseguenza della trasfusione è un sovraccarico di ferro e l'accumulo del metallo, se non adeguatamente rimosso, è responsabile di gravi danni d'organo, in particolare a carico di fegato e cuore come ha spiegato Maria Domenica Cappellini, che è responsabile del Centro Anemie Congenite dell'Ospedale Maggiore di Milano. Diventa indispensabile così una terapia ferrochelante che permetta la rimozione del ferro. Un versante sul quale si profilano novità.
Dagli anni 70', infatti, si utilizzano ferrochelanti come desferoxamina, un farmaco efficace ma da somministrare lentamente per infusione (6-7 ore) con una cannula posizionata sottocute. Non esattamente una terapia agevole, rispetto alla quale è inevitabile una scarsa compliance, in particolare tra i bambini. Da qualche anno è disponibile in commercio un farmaco orale, deferiprone, per il quale la posologia è di 3-4 pastiglie, tre volte al giorno, da utilizzare in caso di non risposta o intolleranza a desferoxamina. Ora l'ulteriore passo in avanti è rappresentato da deferasirox, registrato negli Stati Uniti a novembre 2006 e approvato dall'EMEA nella primavera 2007, disponibile in ambito ospedaliero. Il farmaco, da assumere solo una volta al giorno e con un'emivita maggiore di deferiprone, è stato messo a confronto, come spiega l'EMEA nella sua valutazione pubblica, con desferoxamina in 591 pazienti con beta talassemia maior, di cui circa la metà di età inferiore ai 16 anni. Entrambi i medicinali sono risultati efficaci, guardando i livelli di ferro contenuti nel fegato prima e dopo un anno di trattamento, con una leggera prevalenza del farmaco per infusione. Nel complesso, però, deferasirox ha dimostrato la sua efficacia nel trattamento del sovraccarico cronico, se paragonato all'altro farmaco orale, specialmente in pazienti con un forte sovraccarico. Ed è un'alternativa alla desferoxamina nei pazienti che ricevono trasfusioni meno frequenti o con altri tipi di anemia o nei bambini piccoli. Certo la facilità di somministrazione è un punto a suo favore, riducendo di molto i disagi dei pazienti. E rimane una terapia, come del resto le altre, da somministrare per tutta la vita. In attesa che la ricerca sforni la cura definitiva. Nel frattempo è bene stare all'erta, perché come ha sottolineato Paolo Cianciulli, Direttore del Centro di Riferimento per la talassemia della Regione Lazio, in virtù del pesante flusso migratorio potrebbe ritornare a essere una delle malattie più diffuse in Europa e in Italia.
Il rimedio è la trasfusione
La malattia per cominciare. E' dovuta a un'errata sintesi dell'emoglobina, la sostanza che si trova nei globuli rossi con il compito di trasportare l'ossigeno nei tessuti. Un errore cruciale, che mina il funzionamento dei globuli rossi e rende indispensabili le trasfusioni dopo pochi mesi di vita. Non curata, la talassemia maior, la forma più grave, porta a morte fra i 3 e i 6 anni di vita. La trasfusione, peraltro, non è una cura, ma un sistema con il quale tenere sotto controllo i sintomi e vivere una vita più che accettabile. E la presenza all'incontro toscano di una paziente, in rappresentanza della fondazione Giambrone, che dei pazienti si occupa, ne è la conferma. Ma la trasfusione non è l'unica terapia. Già: perché la conseguenza della trasfusione è un sovraccarico di ferro e l'accumulo del metallo, se non adeguatamente rimosso, è responsabile di gravi danni d'organo, in particolare a carico di fegato e cuore come ha spiegato Maria Domenica Cappellini, che è responsabile del Centro Anemie Congenite dell'Ospedale Maggiore di Milano. Diventa indispensabile così una terapia ferrochelante che permetta la rimozione del ferro. Un versante sul quale si profilano novità.
Nuove terapie all'orizzonte
Dagli anni 70', infatti, si utilizzano ferrochelanti come desferoxamina, un farmaco efficace ma da somministrare lentamente per infusione (6-7 ore) con una cannula posizionata sottocute. Non esattamente una terapia agevole, rispetto alla quale è inevitabile una scarsa compliance, in particolare tra i bambini. Da qualche anno è disponibile in commercio un farmaco orale, deferiprone, per il quale la posologia è di 3-4 pastiglie, tre volte al giorno, da utilizzare in caso di non risposta o intolleranza a desferoxamina. Ora l'ulteriore passo in avanti è rappresentato da deferasirox, registrato negli Stati Uniti a novembre 2006 e approvato dall'EMEA nella primavera 2007, disponibile in ambito ospedaliero. Il farmaco, da assumere solo una volta al giorno e con un'emivita maggiore di deferiprone, è stato messo a confronto, come spiega l'EMEA nella sua valutazione pubblica, con desferoxamina in 591 pazienti con beta talassemia maior, di cui circa la metà di età inferiore ai 16 anni. Entrambi i medicinali sono risultati efficaci, guardando i livelli di ferro contenuti nel fegato prima e dopo un anno di trattamento, con una leggera prevalenza del farmaco per infusione. Nel complesso, però, deferasirox ha dimostrato la sua efficacia nel trattamento del sovraccarico cronico, se paragonato all'altro farmaco orale, specialmente in pazienti con un forte sovraccarico. Ed è un'alternativa alla desferoxamina nei pazienti che ricevono trasfusioni meno frequenti o con altri tipi di anemia o nei bambini piccoli. Certo la facilità di somministrazione è un punto a suo favore, riducendo di molto i disagi dei pazienti. E rimane una terapia, come del resto le altre, da somministrare per tutta la vita. In attesa che la ricerca sforni la cura definitiva. Nel frattempo è bene stare all'erta, perché come ha sottolineato Paolo Cianciulli, Direttore del Centro di Riferimento per la talassemia della Regione Lazio, in virtù del pesante flusso migratorio potrebbe ritornare a essere una delle malattie più diffuse in Europa e in Italia.
Marco Malagutti
Fonti
- "Malattie rare e comunicazione", San Gimignano 2 ottobre 2007
