Sclerosi laterale amiotrofica

29 agosto 2017

Sclerosi laterale amiotrofica



Indice


Definizione


La Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è una malattia neurodegenerativa progressiva propria dell'età adulta. Determina una perdita dei motoneuroni con conseguente compromissione delle funzioni motorie prima e vitali poi (uso degli arti superiori e inferiori, deglutizione, fonazione, respirazione). I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare a una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali e intestinali). L'incidenza della Sla in Italia è di circa 2-3 casi/100.000 abitanti e la sua prevalenza è di circa 6-7 casi/100.000 abitanti.

Cause


La malattia è anche nota con il nome di morbo di Lou Gehrig, dal nome del campione del baseball americano morto per questa patologia, che rappresentò il punto di partenza di uno dei filoni di ricerca sulle cause, filone che mette in relazione la patologia e l'attività agonistica. Ma tale ipotesi non ha, al momento, ricevuto alcuna conferma. Nessuna ipotesi unitaria è stata, infatti, ancora formulata circa le cause della Sla, che pertanto viene descritta come una patologia a eziologia multifattoriale e patogenesi complessa, determinata dal concorso di molteplici fattori di rischio ambientali e/o predisposizione genetica. Le numerose ricerche in corso mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori:
  • eccesso di glutammato (un aminoacido utilizzato dalle cellule nervose come mediatore);
  • predisposizione genetica;
  • carenza di fattori di crescita;
  • autoimmunità;
  • fattori tossico-ambientali (alluminio, mercurio o piombo), pesticidi agricoli, ecc.;
  • virus.

Diagnosi

La Sla è una malattia molto difficile da diagnosticare, perché il suo esordio è spesso subdolo e insidioso. Non è ancora disponibile alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi, che può essere posta solo con un attento esame clinico, ripetuto nel tempo da parte di un neurologo esperto, e con una serie di test ed esami. Un approfondito percorso diagnostico comprende:
  • esami neurofisiologici, quali elettromiografia (Emg) e valutazione della velocità di conduzione nervosa (Vcn);
  • esami del sangue e delle urine (per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee o autoimmuni);
  • risonanza magnetica nucleare (Rmn) dell'encefalo e del midollo spinale;
  • rachicentesi o puntura lombare;
  • biopsia muscolare e/o del nervo.

Cure

La Sla è in genere fatale entro 3-5 anni dall'esordio e non si dispone, purtroppo, di alcuna terapia farmacologica efficace. Soltanto il riluzolo, un farmaco ad azione antieccitotossica, ha dimostrato di avere un qualche effetto nel rallentare la progressione della malattia. Esistono anche altri farmaci per ridurre i sintomi e ausili per migliorare l'autonomia personale, il movimento e la comunicazione, ed è possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare. Negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta.


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