25 settembre 2009
Distrofia miotonica
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19 settembre 2009
Distrofia miotonica
Buongiorno, sono un ragazzo di 21 anni e mio padre è affetto da Distrofia miotonica di tipo 1 (l'età di esordio sembra essere intorno ai 28 anni, ma l'ha scoperta solo a 40 e ora ne ha 51).Io ho effettuato un paio di anni fa un'ellettromiografia che non ha riscontrato anomalie, però per togliermi ogni dubbio vorrei effettuare un esame del DNA.
Mi rivolgo a voi per sapere per prima cosa a chi mi devo rivolgere, a un neurologo, al mio medico di famiglia, a un ospedale?
In secondo luogo vorrei sapere se ho diritto a poter effettuare l'esame gratuitamente (o comunque pagando di meno), essendo comunque un soggetto a rischio (dato che so che costa parecchio effettuare un'esame del DNA).
Grazie delle eventuali risposte.
Cordiali saluti.
P. S. : non sapevo in che sezione postare e ho messo "mente e cervello" solo perchè so che è un problema di interesse neurologico.
Risposta del 25 settembre 2009
Risposta a cura di:
Dott.ssa MILENA DE MARINIS
Lei è molto giovane e quindi la invito a riflettere bene prima di effettuate una "consulenza genetica".
Lei è sano e non è detto che debba sviluppare la malattia.
Il sapere che prima o poi le verrà una patologia quale la Distrofia miotonica potrebbe crearle gravi problemi psicologici e rovinarle la qualità della sua vita attuale.
Per gli aspetti amministrativi deve rivolgersi allla sua ASL e chiedere informazioni.
Dott. Ssa Milena De Marinis
Universitario
Specialista in Neurologia
ROMA (RM)
