Mutazioni genetiche trombofilia

30 settembre 2011

Mutazioni genetiche trombofilia


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16 settembre 2011

Mutazioni genetiche trombofilia

Buon giorno volevo un'informazione se può rispondermi a riguardo. . . Io ho intrapreso un percorso duro quello della PMA dopo 4 anni a cercare una gravidanza ma purtroppo senza risultati per percorso della PMA mi hanno fatto fare delle analisi sulla trombofilia e ho scoperto di avere 2 mutazioni genetiche FATTORE V DI LEIDEN G1691A in eterozigosi e il gene MTHFRMUTAZINE A1298C IN OMOZIGOSI e ottenuto una gravidanza mi hanno fatto fare la seleparina 0, 4 e mezza aspirinetta, purtroppo la gravidanza si è conclusa al 5 mese. Al controllo dopo 15 giorni dal raschiamento il dott che mi ha controllata ha voluto vedere le analisi e mi ha detto che l'infertilità poteva anche essere data da queste mutazioni e mi ha dato la cardioaspirina tutti i giorni, ma il mio gine non ha detto niente in proposito ma mi ha fatto fare direttamente la procedura per PMA senza parlare di risolvere il problema. . . Lei sà dirmi niente a riguardo? mi scusi se le ho arrecato disturbo. Grazie anticipatamente di tutto. Distinti saluti

Risposta del 30 settembre 2011

Risposta a cura di:
Dott. DONALD LORENZI


Gentile Sig. Ra, le due mutazioni che Lei cita, effettivamnte correlano con problemi della coagulazione e possono essere correlati a difficoltà riproduttive.
Tuttavia si tratta di due mutazioni rare che non vengono indagate nella "routine".
Viceversa i centri PMA eseguono questi quasi sempre esami a cui segue la terapia a cui è stata giustamente sottoposta.
Le cause di sterilità possono essere molte e talvolta contemporanee. L'abortività del secondo trimestre è correllata più frequentemente ad altri problemi rispetto a quelli della coagulazione
Buona Fortuna
Donald Lorenzi

Dott. Donald Lorenzi
Specialista convenzionato
Specialista in Ginecologia e ostetricia
Trezzano sul Naviglio (MI)


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