Neurofibromatosi, informare e informarsi: la voce di ANF

Le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate dallo sviluppo di tumori benigni lungo i nervi e da manifestazioni cutanee e sistemiche. In Italia interessano circa 20.000 persone, mentre a livello globale i pazienti superano il milione e mezzo. In questa videointervista Corrado Melegari, presidente, e Valentina Salvo, responsabile comunicazione di A.N.F. - Associazione Neurofibromatosi spiegano quali sono oggi i bisogni dei pazienti, le difficoltà nel percorso di cura e le attività dell'associazione per informazione, formazione e presa in carico multidisciplinare.

Che cosa sono le neurofibromatosi

Con il termine neurofibromatosi si indica un gruppo di malattie genetiche rare, oggi sempre più spesso definite al plurale proprio per sottolinearne l'eterogeneità. Le forme principali sono la neurofibromatosi di tipo 1 e di tipo 2, oltre ad altre varianti più rare.
La forma più frequente è la neurofibromatosi di tipo 1, che interessa circa un neonato ogni 2.500-3.000 e si manifesta tipicamente con macchie cutanee color "caffelatte" e con la comparsa di neurofibromi, tumori benigni che si sviluppano lungo il decorso dei nervi. Si tratta di una patologia genetica presente fin dalla nascita e caratterizzata da manifestazioni molto diverse da persona a persona.

Percorsi di cura complessi e multidisciplinari

Uno degli aspetti centrali emersi nella videointervista riguarda la complessità del percorso di cura. La neurofibromatosi può coinvolgere diversi organi e apparati e richiede quindi la presa in carico da parte di équipe multidisciplinari composte da neurologi, neurochirurghi, chirurghi plastici e altri specialisti.
Questa variabilità clinica rende necessario un approccio personalizzato e la presenza di centri di riferimento con esperienza specifica. In Italia esistono strutture dedicate distribuite sul territorio, ma la disponibilità non è omogenea e questo può comportare spostamenti frequenti dei pazienti verso regioni più attrezzate, con impatto significativo sulle famiglie in termini economici e organizzativi.

Terapie disponibili e prospettive future

Attualmente non esiste una cura risolutiva per le neurofibromatosi. Il trattamento è orientato soprattutto alla gestione delle singole manifestazioni della malattia e alla prevenzione delle complicanze nel tempo.
Negli ultimi anni, tuttavia, sono stati individuati farmaci mirati in grado di ridurre la dimensione di alcuni tumori benigni, come i neurofibromi plessiformi, offrendo nuove prospettive terapeutiche soprattutto nei casi in cui la chirurgia non sia possibile. Si tratta di terapie che, pur non guarendo la malattia, possono migliorare la qualità di vita e ridurre il rischio di interventi invasivi.

Il ruolo dell'associazione ANF

L'Associazione Neurofibromatosi svolge un ruolo centrale nell'informazione e nella formazione dei pazienti, favorendo la consapevolezza sui diritti e sulle opportunità terapeutiche. Tra le sue iniziative figurano webinar con specialisti, incontri tra clinici e pazienti e format innovativi che mettono al centro l'ascolto diretto delle esperienze di chi vive la malattia.